Familiile poartă o responsabilitate extraordinară pentru fericirea și sănătatea copiluluidiagnosticat cu sindrom Down. După naștere, acesta are nevoie de observarea constantă a specialiștilor. Este important să se efectueze un examen medical pentru a identifica patologiile și bolile asociate, iar mediculchiar poate prescrie medicamente în vederea reducerii impactului sindromului.
Terapia face diferența între viața normală și cea… ratată
Totodată, părinții trebuie să se înarmeze cu răbdare, întrucât dezvoltarea acestor copii este mult mai lentă decât în cazul celor fără probleme. Spre exemplu, în stadiul de bebeluș vor învăța să își țină capul abia spre vârsta de trei luni, vor sta în șezut aproape la un an de viață și vor merge singuri în picioare aproape la doi ani. Ajutorul calificat al experților poate contribui la reducerea semnificativă a acestor termene.Programele individuale de dezvoltare, precum gimnastica specială, masajul, terapia prin joc și tehnicile ABC pot ajuta copilul să se dezvolte.
În plus, e bine de știut că cercetările moderne resping ideea de retard mental al copiilor din spectrul Down. Doar un procent mic de pacienți prezintă o întârziere profundă în inteligență.
Totuși, se știe că intelectul încetinește și chiar se oprește în jurul vârstei de șapte ani dacă nu se lucrează cu pacientul.
Pentru a înțelege mai bine copiii cu sindrom Down și importanța terapiei, câteva date referitor la istoricul bolii sunt esențiale. Odată cu înaintarea în timp, datorită progreselor medicale și terapiilor moderne durata și chiar stilul de viață al acestor pacienți se îmbunătățește semnificativ.În lipsa acestora, persoanele în cauză riscă să rămână inadaptate social și să își rateze întraga viață.
Înaintea erei noastre
Primele însemnări despre persoane ce aveau trăsături fizice asemănătoare sindromului Down au apărut în America Centrală, cu mult înaintea erei noastre (1500 î.e.n ). Arheologii au desoperit figurine din acea perioadă, provenind de la Tribul Olmec, ce aveau o asemănare izbitoare cu persoanele diagnosticate astăzi cu sindrom Down.
1866
În ceea ce privește atestările scrise, prima descriere clinică a sindromului Down a fost publicată de către doctorul englez Langdon Haydon Down, în anul 1866. Acesta îi eticheta pe acești copii drept “mongoloizi” – deoarece fizionomia semăna cu cea a poporului mongolez. Dr. Down lucra într-o instituție de îngrijire a persoanelor cu diverse tulburări, iar convingerea sa etnică s-a dovedit în timp a fi eronată, copiii cu sindrom Down neavând nicio legătură cu poporul mongolez.
1896
Mai târziu, în 1896 Telford Smith a emis ipoteza conform căreia sindromul Down și hipotiroidismul congenital sunt, de fapt, două fațade ale aceleiași probleme. Ipoteza se baza pe îmbunătățirea abilităților congnitive a persoanelor cu sindrom Down după ce primeau tratament tiroidian. Teoria nu a fost confirmată, deoarce s-a demonstrat că pacienții aveau atât sindrom Down, cât și hipotiroidism. În prezent este recunoscut faptul că prsoanele cu sindrom Down au probleme cu tiroida, însă nu toate sunt diagnosticate cu hipotiroidism.
1932 și 1959
Despre modificările genetice ale persoanelor cu sindrom Down au apărut informații în 1932, când medicul oftalomolog P.J. Waardenburg a sugerat că există anumite cauze genetice ce contribuie la apariția sindromului.
Teoria a fost confirmată în Franța, în anul 1959. În acea perioadă, doctorul Jérôme LeJeune, împreună cu ajutorul echipei sale, a descoperit existența unui cormozom suplimentar în perechea 21 (cromozomii reprezintă suportul informației genetice caracteristice fiecărui individ). Datorită echipei doctorului LeJeune putem înțelege astăzi disfuncțiunea cerebrală și psihologică cauzată de acest cromozom suplimentar.
Prezent
În zilele noastre putem evidenția și alte aspecte structurale mai semnificative ale persoanelor cu sindrom Down, precum:
– craniu mic și brahicefalic,
– limba cu aspect hipoton, este lată sau îngustă și ascuțită,
– buzele îngroșate și fisurate transveral,
– anomalii ale dinților și maxilarului,
– punte nazală aplatizată,
– degetele de la mâini sunt mai scurte.
Cauzele apariției bolii
Până în prezent, sunt cunoscute doar două motive pentru apariția sindromului Down.
- Vârsta mamei.
Cu cât este mai mare femeia, cu atât mai mare este riscul de a avea un copil cu această patologie (după 30 de ani incidența este 1: 1000 și după 42 de ani 1:60).
- Ereditatea.
Aceasta este o cauzămai rară. Prezența în familie a unei rude cu sindromul Downare o importanță deosebită. În plus, oamenii de știință observă relația dintre vârsta bunicii la care a născut o fiică și posibilitatea obținerii unui nepot cu sindromul Down. Cu cât bătrâna era mai mare, cu atât crește riscul nașterii unui nepot cu această anomalie. Specialiștii nu neagă nici importanța vârstei tatălui (factor de risc prezintă bărbați peste 45 de ani).
TIPURI
Există trei forme de anomalie cromozomială în sindromul Down:trisomia, mozaicismul, translocarea.
Trisomia
– apare în 90% din cazuri. Este caracterizată prin prezența unui cromozom 21 suplimentar (deci în loc de cele două apar trei). Se întâmplă atunci când există o încălcare a diviziunii celulare în dezvoltarea ovocitului sau a spermei. Un fenomen similar este observat în toate celulele umane.
Mozaicismul
– în acest caz numai o parte dintre celule au un cromozom în plus, apare ca un mozaic de celule normale și patologice. Acest defect este asociat cu o încălcare a diviziunii celulare după concepție. Incidența bolii este de 2-3%.
Translocarea
– numărul total de cromozomi din celule rămâne46, însă o copie suplimentară (totală sau parțială) a cromozomului 21 se atașează la un alt cromozom, de obicei, cromozomului 14. Astfel, prezența totală sau parțialăa cromozomului 21 cauzează caracteristicile sindromului Down. Frecvența diagnosticului este de 4%.